单选题患儿男,头发由黑变黄,近1个月后逐渐出现发育迟缓,尿有烂苹果味,家长诉患儿的尿液有鼠臭味,病情较重,根据上述信息,该患儿最可能的诊断为( )

A、 21-三体综合征

B、癫痫

C、脑瘫

D、苯丙酮尿症

E、维生素D缺乏性手足搐搦症

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相关试题

单选题遗传病三级预防是指( )

A、避免近亲结婚

B、孕前避免接触放射线、毒物等

C、对高危人群进行携带者检测

D、治疗出生缺陷

E、孕早期避免风疹病毒、乙肝病毒感染

单选题新生儿期是指()

A、自孕期28周至生后7d

B、自胎儿娩出脐带结扎至生后30d

C、自胎儿娩出脐带结扎至生后28d

D、自胎儿娩出脐带结扎至生后21d

E、自出生至生后1周

单选题医学遗传咨询对象不包括( )

A、已确诊或疑有遗传病的患者及其亲属

B、连续发生不明原因疾病的

C、与遗传有关的先天畸形、原发性智力低下者

D、不明原因的反复流产、死胎、死产的

E、所有备孕的新婚夫妇

单选题关于发育性髋关节发育不良的描述正确的是( )

A、南方发病率明显高于北方

B、我国北方DDH发病率较高

C、该病没有家族史

D、男孩的发病率高于女孩

E、妊娠晚期头先露位是发病的危险因素

单选题 21-三体综合征的发病原因不包括( )

A、妊娠年龄过大

B、母亲在孕早期服用的避孕药

C、母亲孕期接受放射线

D、母亲孕期服用抗癫痫药物

E、病毒感染

单选题采用超声检查行髋关节形态学评价的主要适龄年龄是( )

A、小于1个月婴儿

B、小于2-4月龄婴儿

C、小于3-5月龄婴儿

D、小于4-6月龄婴儿

E、任何年龄段均可

单选题先天性肌性斜颈的临床特点描述应除外( )

A、患儿头向患侧偏斜,下颌转向对侧

B、一侧胸锁乳突肌中、下1/3处可触及无痛的梭形肿块

C、该肿块会持续存在,不会消失

D、大年龄患儿可出现颈椎及上胸椎侧弯畸形

E、患侧眼外眦至口角间的距离比对侧变短

单选题 4个月婴儿,保健门诊体检,发育异常的情况是()

A、头不能抬起

B、不能伸手取物

C、拥抱反射(-)

D、握持反射(-)

E、前囟未闭