单选题 判断B细胞功能的检测是( )

A、 同种凝集素效价
B、 PPD皮试
C、 外周白细胞计数
D、 血AFP检测
E、 EOS计数
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单选题 女孩,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm。腕部X线检查示:一枚骨化中心。该患儿最可能的诊断是( )

A、先天愚型
B、先天性甲状腺功能减退症
C、黏多糖病
D、苯丙酮尿症
E、软骨发育不良

单选题 预防风湿热复发的关键是首选( )

A、激素
B、布洛芬
C、雷公藤
D、环磷酰胺
E、长效青霉素

单选题 苯丙酮尿症的遗传形式为( )

A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、X连锁不完全显性遗传

单选题 女孩,2岁。1岁时患麻疹后食欲差,常有腹泻,身高83cm,体重7600g,面色苍白,皮肤干燥,腹部皮下脂肪0.3cm,心音低钝,脉搏缓慢。如患儿清晨突然面色苍白、体温不升、呼吸暂停、神志不清,最可能的原因是( )

A、低钙血症
B、低钾血症
C、自发性低血糖
D、急性肾损伤
E、ARDS

单选题 男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次/分,腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能的诊断是( )

A、先天性甲状腺功能减退症
B、唐氏综合征
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖贮积病
E、软骨发育不良

单选题 苯丙酮尿症属于( )

A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传

单选题 先天愚型染色体检查绝大部分为( )

A、18—三体畸变
B、21—三体畸变
C、D/G易位
D、G/C易位
E、嵌合型

单选题 3岁小儿,身材矮小而匀称,下列哪项诊断不太可能( )

A、生长激素缺乏
B、先天性甲状腺功能减退症
C、慢性腹泻
D、佝偻病
E、营养不良