单选题 苯丙酮尿症(PKU)是由于肝内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因发生突变,导致PAH缺乏,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,大量苯丙酮酸及其代谢产物由尿排出。该病最有可能采取的基因治疗策略是

A、 基因置换
B、 反义RNA
C、 基因干预
D、 自杀基因治疗
E、 基因免疫治疗
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单选题 患者,男,35岁,饮酒后上腹痛24h,伴有呕吐、腹胀。查体:脉搏120次/min,血压80/50mmHg。血清淀粉酶1900U/L。该患者最可能的诊断为

A、急性肾衰竭
B、急性胰腺炎
C、急性心肌梗死
D、急性胃炎
E、急性肝炎

单选题 某学校进行运动会,运动员在百米冲刺后,其肌肉组织进行了短暂的糖无氧氧化过程。这个过程会肌肉组织中增加的化合物是

A、丙酮酸
B、乙酰乙酸
C、乳酸
D、草酰乙酸
E、琥珀酸

单选题 患儿,男,1岁,因多汗、夜间哭啼就医。查体:出牙3颗,方颅,前囟2cm×2cm。该患儿的初步诊断及其致病原因可能是

A、佝偻病,缺乏维生素D
B、佝偻病,缺乏维生素A
C、多汗症,缺锌
D、缺铁性贫血,缺铁
E、坏血病,缺乏维生素C

单选题 患儿,男,5岁,一次性进食大量新鲜蚕豆后出现发热、恶心、呕吐等症状,初步诊断为“蚕豆病”。哪种酶的缺乏可造成“蚕豆病”

A、磷酸果糖激酶-1
B、葡萄糖-6-磷酸酶
C、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D、果糖-6-磷酸脱氢酶
E、丙酮酸激酶

单选题 某灾区被困人员,4d未正常进食,其发现自己的肌肉正在消失。这是因为

A、低血糖发生
B、肌肉蛋白质转变为脂肪
C、肌肉溶解
D、肌肉蛋白分解生成的氨基酸异生成葡萄糖
E、脂肪变成蛋白质

单选题 患者,女,20岁,某日未进食早餐,上班途中突觉头晕、恶心,继而晕倒,送至医院检查发现其血糖浓度2.1mmol/L,可诊断为

A、低钾血症
B、低钠血症
C、1型糖尿病
D、2型糖尿病
E、低血糖

单选题 女,30岁,55kg,因减肥一天未进食,傍晚时分体内糖异生途径加强。下列只在糖异生中起作用的酶是

A、丙酮酸激酶
B、丙酮酸羧化酶
C、3-磷酸甘油醛脱氢酶
D、己糖激酶
E、磷酸果糖激酶-1

单选题 患者,男,20岁。查体:T 36.9℃,P 76次/min,R 22次/min,BP 112/80mmHg。辅助检查:MCV74fl,MCH24pg,MCHC324g/L;患者体内血红蛋白β链共含有172个氨基酸残基(正常为141个氨基酸残基)。下列生成延长肽链的原因中最直接的分析方法是

A、点杂交
B、Southern印迹分析
C、Northern印迹分析
D、DNA序列分析
E、DNA芯片分析