基因突变与遗传多态性 (1)

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引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（）

引起DNA发生移码突变的因素是（）

引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素是（）

可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素是（）

诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素是（）

由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）

在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）

异类碱基之间发生替换的突变为（）

染色体结构畸变属于（）

由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）

不改变氨基酸编码的基因突变为（）

属于转换的碱基替换为（）

患儿，女，4岁。就诊于皮肤科，对光过敏，易晒伤，不喜户外活动。查体示：皮肤白皙，面部可见多处雀斑，部分面积较大，一处色泽较深，初步诊断为着色性干皮病。则着色性干皮病是哪一种DNA修复途径的缺陷所致：（）

患者疑罹患某种特殊的遗传病。为了精准予以诊断，门诊专门安排了DNA测序分析。实验室报告单显示，患者的基因组DNA发现突变。但是，化验单上同时指出，该DNA突变亦见于其他个体中，而这些个体均未出现临床表征。根据以上基本可以断定被检者的DNA变异体属于：（）

某女性Huntington舞蹈症患者的4p16.3的基因组中检测出串联三核苷酸序列CAG的重复拷贝数为90（正常个体重复拷贝数为6-35）。则此类疾病的发病机制为：（）

系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称：

近亲结婚可以显著提高（）的发病风险

在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是：（）

在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会：（）

男性患者所有女儿都患病的遗传病为：（）